Θεοδώρα Τσώλη
Ερευνητές του Πανεπιστημίου του Κέιμπριτζ εντόπισαν μια νέα γονιδιακή μετάλλαξη η οποία αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού. Σύμφωνα με τους ειδικούς, το επίμαχο γονίδιο που ονομάζεται PALB2 θεωρείται πλέον το τρίτο κληρονομούμενο γονίδιο που αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού μετά τα γνωστά BRCA1 και BRCA2.
35% αυξημένες πιθανότητες για καρκίνο
Γυναίκες με μεταλλάξεις στο γονίδιο PALB2 αντιμετωπίζουν 35% αυξημένες πιθανότητες να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού μέχρι τα 70 έτη τους, σύμφωνα με δημοσίευση στην επιθεώρηση «New England Journal of Medicine» στην οποία πρώτος συγγραφέας ήταν ο λέκτορας στο Κέντρο για τη Γενετική Επιδημιολογία του Καρκίνου του Πανεπιστημίου του Κέιμπριτζ κ. Αντώνης Αντωνίου.
Ο εντοπισμός του γονιδίου ήταν προϊόν συλλογικής δουλειάς επιστημόνων από 17 κέντρα σε οκτώ χώρες με επικεφαλής τους ειδικούς του Κέιμπριτζ. Οι ερευνητές ανέλυσαν στοιχεία που αφορούσαν 154 οικογένειες χωρίς μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και ΒRCA2, στις οποίες περιλαμβάνονταν 362 μέλη με μεταλλάξεις στο γονίδιο PALB2.
Όπως προέκυψε, γυναίκες που έφεραν σπάνιες μεταλλάξεις στο PALB2 φάνηκε να έχουν κατά μέσο όρο 35% πιθανότητες να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού ως τα 70 τους. Ωστόσο ο κίνδυνος αυτός φάνηκε να εξαρτάται άμεσα από το οικογενειακό ιστορικό της νόσου – οι γυναίκες που έφεραν τις μεταλλάξεις και είχαν περισσότερες συγγενείς με καρκίνο του μαστού, αντιμετώπιζαν και οι ίδιες πιο αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσουν τη συγκεκριμένη μορφή καρκίνου.
Σπάνιες μεταλλάξεις
Οι ερευνητές σημειώνουν ότι λίγες γυναίκες παγκοσμίως φέρουν τέτοιες μεταλλάξεις και προσθέτουν ότι απαιτούνται περαιτέρω μελέτες προκειμένου να έχουμε μια πιο σαφή εικόνα σχετικά με τη συχνότητα εμφάνισης μεταλλάξεων του PALB2 στον πληθυσμό.
Όπως ανέφερε ο δρ Μαρκ Τίσκοβιτς από το Τμήμα Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου του Κέιμπριτζ που ηγήθηκε της μελέτης «από την ανακάλυψη των γονιδίων ΒRCA1 και BRCA2 στα μέσα της δεκαετίας του 1990, δεν είχαν βρεθεί άλλα γονίδια αντίστοιχης σημασίας και η επιστημονική κοινότητα πίστευε ότι αν υπήρχαν και άλλα γονίδια θα τα είχαμε βρει μέχρι τώρα. Το PALB2 φαίνεται ότι αποτελεί ισχυρό υποψήφιο για να γίνει το ‘BRCA3’. Καθώς οι μεταλλάξεις στο γονίδιο είναι σπάνιες, είναι σημαντικό να διεξαχθούν μεγάλες διεθνείς μελέτες όπως αυτή προκειμένου να βρούμε ακριβή στοιχεία για τη συχνότητα των μεταλλάξεων στον πληθυσμό».
Επιπλέον παρακολούθηση στις γυναίκες με μεταλλάξεις
Ο ερευνητής συμπλήρωσε ότι «τώρα που έχουμε πλέον εντοπίσει αυτό το γονίδιο είμαστε σε θέση να προσφέρουμε γενετική συμβουλευτική στις γυναίκες. Αν μια γυναίκα αποδειχθεί ότι φέρει μετάλλαξη στο PALB2 θα συστήνουμε επιπλέον παρακολούθηση και εξετάσεις όπως διεξαγωγή μαγνητικής μαστογραφίας».
Μάλιστα επιστήμονες στο Νοσοκομείο Αντενμπρουκ έχουν ήδη αναπτύξει ένα κλινικό τεστ για τον εντοπισμό μεταλλάξεων του γονιδίου PALB2. Το τεστ αυτό αναμένεται να εισαχθεί στο Εθνικό Σύστημα Υγείας της Βρετανίας αλλά θα είναι διαθέσιμο και σε κάποια εργαστήρια ανά τον κόσμο.
Υποψήφια αποτελεσματικά φάρμακα
Υπάρχουν στοιχεία που δείχνουν ότι τα κύτταρα που φέρουν μετάλλαξη του PALB2 είναι ευαίσθητα σε μια νέα κατηγορία φαρμάκων τα οποία ονομάζονται αναστολείς PARP – τα φάρμακα αυτά δοκιμάζονται σε γυναίκες με καρκίνο του μαστού που σχετίζεται με τα γονίδια BRCA1 και ΒRCA2. Ελπίζεται λοιπόν ότι τα ίδια φάρμακα θα είναι αποτελεσματικά και στους καρκίνους που σχετίζονται με το PALB2.
Ο δρ Αντωνίου που, όπως προαναφέρθηκε, ήταν ο πρώτος συγγραφέας της νέας μελέτης σημείωσε: «Το να γνωρίζουμε τα γονίδια-«κλειδιά» τα οποία αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού και να κάνουμε έτσι σωστές εκτιμήσεις για τον κίνδυνο που αντιμετωπίζει μια γυναίκα να αναπτύξει τη νόσο, θα μας προσφέρει την ευκαιρία να παρακολουθούμε σωστότερα τις γυναίκες και να παρεμβαίνουμε εγκαίρως».
TO BHMA science
0 Σχόλια