Η Ελληνική Καρδιολογική Εταιρεία με αφορμή την Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων επισημαίνει τις προόδους στη θεραπευτική και τονίζει την ανάγκη πρόσβασης όλων των ασθενών στις διαθέσιμες θεραπείες.
Αλματώδη βήματα έχουν γίνει τα τελευταία χρόνια στον τομέα της θεραπείας των
σπάνιων καρδιαγγειακών παθήσεων και περιλαμβάνουν νέες πρωτοποριακές
κυτταρικές και γονιδιακές θεραπείες, θεραπείες παρεμβολής RNA και
μονοκλωνικά αντισώματα για την ακριβή στόχευση της εστίας της νόσου.
Χαρακτηριστικά παραδείγματα νέων θεραπειών αποτελούν οι νέες στοχευμένες
θεραπείες και τα εργαλεία γονιδιακής επιδιόρθωσης/σίγασης για την
αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη, τη νόσο Fabry και τη νόσο Danon, μια μορφή
μεταβολικής μυοκαρδιοπάθειας με φτωχότατη πρόγνωση.
Στην πρόοδο για την αντιμετώπιση των καρδιολογικών σπανίων παθήσεων,
αναφέρονται ο καθηγητής Καρδιολογίας ΕΚΑΠ και υπεύθυνος της Μονάδας
Κληρονομικών Καρδιαγγειακών και Σπάνιων Παθήσεων (ΕΚΚΑΝ) Χαράλαμπος
Βλαχόπουλος και ο Πρόεδρος της Ελληνικής Καρδιολογικής Εταιρείας Ιωάννης
Κανακάκης, με αφορμή την 28η Φεβρουαρίου που έχει οριστεί ως Ημέρα των
Σπανίων Παθήσεων. Τονίζουν πως η ημέρα αυτή, σηματοδοτεί ακριβώς την ανάγκη
αλλά και το αυτονόητο δικαίωμα των ασθενών αυτών για πλήρη πρόσβαση σε
υπηρεσίες υγείας και διαθέσιμες θεραπείες.
Ως «σπάνια» ορίζεται κάθε πάθηση που προσβάλει λιγότερο από 1 στους 2000
ανθρώπους. Εκτιμάται πως περίπου 5.000-8.000 διακριτές σπάνιες ασθένειες
επηρεάζουν το 6-8% του πληθυσμού της Ευρωπαϊκής Ένωσης, ή σχεδόν 300 εκ.
ανθρώπους παγκοσμίως.
Υπάρχουν πολλές διαφορετικές αιτίες σπάνιων ασθενειών. Στην πλειονότητα οι
Σπάνιες Παθήσεις είναι γενετικές, οφείλονται δηλαδή σε γονιδιακές
μεταλλάξεις, οι οποίες ενδέχεται να είναι κληρονομούμενες. Πολλές από τις
σπάνιες παθήσεις εμφανίζονται από την παιδική ηλικία και μπορεί να είναι
φυλοσύνδετες ή όχι, δηλαδή να αφορούν μεταλλάξεις που συμβαίνουν στα
χρωμοσώματα που καθορίζουν το φύλο. Στην περίπτωση αυτή τα άρρενα τέκνα
ενδέχεται να προσβάλλονται συχνότερα.
Η διάγνωση των Σπανίων Παθήσεων είναι απαιτητική και συνήθως καθυστερεί για
πολλά χρόνια μετά την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων. Η διάγνωση των
σπανίων παθήσεων απαιτεί όχι μόνο εξειδικευμένη γνώση, αλλά και ειδικά
διαγνωστικά εργαλεία όπως νέες απεικονιστικές τεχνικές (π.χ. μαγνητική
τομογραφία καρδιάς) και γενετικό έλεγχο, από προσωπικό κατάλληλα
εκπαιδευμένο στη διενέργεια και ερμηνεία των εξετάσεων αυτών. Για αυτό το
λόγο ασθενείς με συμπτώματα και σημεία που δεν μπορούν εύκολα να αποδοθούν
σε κοινά νοσήματα, πρέπει να ελέγχονται σε Εξειδικευμένα Κέντρα Σπανίων
Παθήσεων (όπως π.χ. Η Μονάδα Κληρονομικών Καρδιαγγειακών Νοσημάτων της Α΄
Καρδιολογικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών – ΕΚΚΑΝ–ένα από το πρώτα
δημόσια κέντρα σπανίων νοσημάτων στη χώρα μας, η Μονάδα Κληρονομικών
Παθήσεων Καρδιάς στο Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο, ή και άλλα που
αναπτύσσονται τώρα).
Πέραν των σωματικών προβλημάτων που συνοδεύουν τη νόσο αυτή καθαυτή, η
διάγνωση μια σπάνιας πάθησης έχει σημαντικό ψυχολογικό αντίκτυπο στους
ασθενείς, καθώς εν απουσία διαθέσιμης θεραπείας, οι ασθενείς συχνά
αισθάνονται απομονωμένοι, συγκλονισμένοι και μη υποστηριζόμενοι. Ο
συναισθηματικός, ψυχολογικός και οικονομικός αντίκτυπος της διάγνωσης και
της διαβίωσης με μια σπάνια ασθένεια είναι σημαντικός.
Για τη αύξηση της επιβίωσης και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών
με Κληρονομικά Καρδιαγγειακά και Σπάνια Νοσήματα απαιτείται επίμονη και
συντονισμένη προσπάθεια. Απαιτείται καλύτερη επικοινωνία και συνεργασία
μεταξύ των κλινικών ιατρών, ειδικών επιστημόνων και των Ειδικών Κέντρων
Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Νοσημάτων, των ομάδων ασθενών με σπάνιες παθήσεις,
κρατικών φορέων και μη κερδοσκοπικών οργανισμών για:
- την καλύτερη ενημέρωση του κοινού και της ιατρικής κοινότητας σχετικά με τα σπάνια νοσήματα
- την διευκόλυνση της πρόσβασης των ασθενών με σπάνιες παθήσεις σε θεραπείες (όπου αυτές υπάρχουν) και
- την προώθηση και εντατικοποίηση της έρευνας για την ανακάλυψη θεραπείας για το 95% των σπανίων νοσημάτων που παραμένουν «ορφανά» (δηλαδή χωρίς θεραπεία).
Η Ελληνική Καρδιολογική Εταιρεία δηλώνει πως ενώνει τη φωνή της με αυτή των
εκατομμυρίων ασθενών παγκοσμίως, των οικογενειών, συντρόφων και φροντιστών
τους προκειμένου να ευαισθητοποιήσει την κοινή γνώμη και να υποστηρίξει την
αλλαγή στον τρόπο σκέψης και δράσης για όλα αυτά τα άτομα που ζουν με μια
σπάνια ασθένεια.
0 Σχόλια