FeaturedPost Slider Top

Δευτέρα, 10 Οκτωβρίου 2016

Φως στα γονίδια της υπέρτασης

Αποκαλύφθηκαν 60 επιπλέον πολυμορφισμοί που ανοίγουν τον δρόμο νέων θεραπειών για την υψηλή αρτηριακή πίεση αλλά και άλλες παθήσεις


Είναι ένα υπερ-πρόβλημα της υγείας του παγκόσμιου πληθυσμού - σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, περίπου 1 δισ. άνθρωποι σε ολόκληρο τον πλανήτη εμφανίζουν υπέρταση, δηλαδή εμμένουσα υψηλή αρτηριακή πίεση.

Και στη χώρα μας τα νούμερα είναι... δυσθεώρητα: εκτιμάται ότι δυόμισι εκατομμύρια Έλληνες είναι υπερτασικοί, χωρίς οι μισοί εξ αυτών να το γνωρίζουν, αφού πρόκειται για μια ασυμπτωματική κατάσταση. Η υπέρταση αναμένεται μάλιστα να εξελιχθεί σε... υπερ-υπερ-πρόβλημα στα χρόνια που έρχονται αφού οι προβλέψεις κάνουν λόγο για περισσότερα από 1,5 δισ. υπερτασικά άτομα παγκοσμίως το 2025 - εξαιτίας κυρίως του υπερβολικά ανθυγιεινού σύγχρονου τρόπου ζωής ο οποίος περιλαμβάνει κακή διατροφή, πολύ άγχος και πολύ... καθισιό. Και τι θα σημάνει στο μέλλον αυτή η «υπερ-έκρηξη» της υπέρτασης; Ακόμη περισσότερα περιστατικά στεφανιαίας νόσου αλλά και περισσότερα εγκεφαλικά επεισόδια και νεφρικές βλάβες.

Ο κ. Φώτης Δρένος

Απέναντι σε έναν τόσο μεγάλο εχθρό της δημόσιας υγείας είναι επόμενο να γίνονται πολλές και διάφορες ερευνητικές υπερ-προσπάθειες. Μια τέτοια πρόσφατη προσπάθεια που περιελάμβανε πολλές εκατοντάδες ερευνητές από ολόκληρο τον κόσμο - συμπεριλαμβανομένων αρκετών Ελλήνων που εργάζονται τόσο στη χώρα μας όσο και στο εξωτερικό - και τελικώς τρεις δημοσιεύσεις στην έγκριτη επιθεώρηση «Nature Genetics» έριξε περισσότερο φως στο γενετικό υπόβαθρο της υπέρτασης βάζοντας ένα σημαντικό λιθαράκι στο να τεθεί κάποια ημέρα «υπό» τον πλήρη έλεγχο των επιστημόνων και τελικώς του κάθε ασθενούς. «Το Βήμα» μιλάει σήμερα με έναν επιστήμονα-«κλειδί» αυτής της τεράστιας ερευνητικής δουλειάς, τον δρα Φώτη Δρένο, επιδημιολόγο, ερευνητή στο Τμήμα Συνθετικής Επιδημιολογίας του Πανεπιστημίου του Μπρίστολ, ο οποίος συμμετείχε και στις τρεις δημοσιεύσεις του «Nature Genetics» και ήταν εκ των επικεφαλής στη μία εξ αυτών. Οπως μας λέει ο κ. Δρένος, η γνώση που αποκτήθηκε μέσα από τις νέες μελέτες είναι πολύτιμη καθώς «αυξήσαμε κατακόρυφα τον αριθμό των γνωστών γονιδίων που σχετίζονται με την αρτηριακή πίεση και την υπέρταση. Γνωρίζαμε περί τα 80 γονίδια και τώρα σε αυτά προστίθενται άλλα περίπου 60».

Η έρευνα και τα... τσιπς

Για να έρθουν στο φως όμως τα δεκάδες νέα γονίδια απαιτήθηκε πολυετής και... πολυπληθής δουλειά, εξηγεί ο έλληνας επιστήμονας. «Ολα ξεκίνησαν πριν από περίπου τέσσερα χρόνια, όταν εμφανίστηκαν για πρώτη φορά τα επονομαζόμενα exome chips - πρόκειται για τσιπ που αναλύουν το κομμάτι του γονιδιώματος το οποίο μεταφράζεται σε πρωτεΐνες. Οι δύο από τις δημοσιεύσεις βασίστηκαν στη χρήση αυτών ακριβώς των τσιπ. Η τρίτη δημοσίευση βασίστηκε σε ένα άλλο τσιπ το οποίο είναι "κομμένο και ραμμένο" στα μέτρα των καρδιομεταβολικών νοσημάτων, αφορά δηλαδή γενετική ανάλυση αποκλειστικώς σε τμήματα του DNA που έχουν σχετιστεί με τέτοιου είδους νοσήματα. Το συνολικό δείγμα ήταν πολύ μεγάλο, περιελάμβανε 350.000 άτομα. Με τα τσιπ σαρώσαμε το γονιδίωμα των εθελοντών ώστε να ανακαλύψουμε συσχετίσεις των γονιδίων με τους φαινότυπους της αρτηριακής πίεσης. Στη συνέχεια προσπαθήσαμε να δούμε αν κάθε γονίδιο που φάνηκε να συνδέεται με την αρτηριακή πίεση και την υπέρταση έχει συσχετιστεί σε προηγούμενες μελέτες με κάποια άλλη πάθηση ή συγκεκριμένο μηχανισμό».

Ηταν άκρως σημαντικό ότι, όπως προέκυψε από την ανάλυση, πολλά από τα γονίδια που εντόπισαν οι επιστήμονες συνδέονταν και με άλλα... θέματα καρδιάς, όπως είναι η ανάπτυξη και η αρχιτεκτονική του καρδιακού μυός αλλά και η δομή των αιμοφόρων αγγείων και ειδικώς της εσωτερικής «επένδυσής» τους. Κάποια γονίδια φάνηκε να συνδέονται και με τη λειτουργία του εγκεφάλου. «Κατά πάσα πιθανότητα τα γονίδια αυτά σχετίζονται με το παρασυμπαθητικό σύστημα, το οποίο αποτελεί μέρος του αυτόνομου νευρικού συστήματος, ωστόσο είναι νωρίς ακόμη για να εξάγουμε συμπεράσματα» αναφέρει ο ερευνητής. Οι κύριοι γενετικοί συσχετισμοί που εντοπίστηκαν αφορούσαν πάντως την υπέρταση και τα καρδιομεταβολικά νοσήματα όπως ο διαβήτης και οι διαταραχές των λιπιδίων του αίματος.

Αιτιατή σύνδεση της πίεσης με άλλες παθήσεις

Σύμφωνα με τον δρα Δρένο, το επόμενο βήμα για τους ερευνητές είναι να μελετήσουν αν... έκανε η κότα το αβγό ή το αβγό την κότα. «Εντοπίσαμε μεν τη σύνδεση μεταξύ της αρτηριακής πίεσης και άλλων ασθενειών, ωστόσο δεν γνωρίζουμε αν και κατά πόσο η υψηλή αρτηριακή πίεση είναι εκείνη που προκαλεί άλλες ασθένειες ή αν αυτές οι ασθένειες είναι ικανές να αυξήσουν την αρτηριακή πίεση. Ή μήπως τόσο η υπέρταση όσο και οι άλλες παθήσεις που εντοπίσαμε μοιράζονται βασικά γενετικά μονοπάτια;». Προκειμένου να δώσει απαντήσεις σε αυτά τα ερωτήματα ο έλληνας ερευνητής χρησιμοποιεί τώρα τα γονίδια που εντοπίστηκαν μέσω των νέων μελετών προκειμένου να ανακαλύψει την «πηγή» της αιτιώδους σχέσης. «Δημιουργούμε ένα γονιδιακό σκορ σχετικά με την υπέρταση με βάση τα δεδομένα που ανακαλύψαμε. Βλέπουμε λοιπόν αν το άθροισμα των πολυμορφισμών που αφορούν την υπέρταση συνδέεται και με κάποια άλλη πάθηση. Αυτή τη στιγμή είμαστε στη διαδικασία διερεύνησης γονιδίων της υπέρτασης με φαινότυπους των λιπιδίων του αίματος. Ακολουθούμε παράλληλα και την αντίστροφη διαδικασία: με σκορ λιπιδίων ελέγχουμε τους φαινότυπους της αρτηριακής πίεσης. Το δείγμα μας περιλαμβάνει περί τα 16.500 άτομα και αναμένουμε αποτελέσματα μέσα στο επόμενο έτος».

Απώτερος στόχος όλης αυτής της πολύπλοκης ερευνητικής δουλειάς είναι να αναπτυχθούν μελλοντικά φάρμακα που θα έχουν ταυτόχρονο αποτέλεσμα ενάντια σε διαφορετικές παθήσεις. Ο κ. Δρένος σημειώνει ότι «σύμφωνα με πρώιμα αποτελέσματα, η προσπάθεια να βάλουμε πολλές ουσίες για διαφορετικές παθήσεις στο ίδιο χάπι έχει αποδειχθεί προβληματική. Ετσι στρεφόμαστε στη λογική της μιας ουσίας ενάντια σε διαφορετικές παθήσεις. Αυτή τη στιγμή βρισκόμαστε σε διαδικασία μελέτης σχετικά με δραστικές ουσίες και την πιθανή επίδρασή τους σε παθήσεις. Για τη μελέτη μας χρησιμοποιούμε και πάλι τα γονίδια που μόλις ανακαλύψαμε. Αναζητούμε αν υπάρχει κάποια δραστική ουσία η οποία να έχει παρόμοιο προφίλ με τη "διττή" λειτουργία κάποιου γονιδίου σε διαφορετικά προβλήματα υγείας. Προς το παρόν "σαρώνουμε" βάσεις με υπάρχουσες ουσίες οι οποίες αναπτύχθηκαν αλλά για κάποιους λόγους δεν χρησιμοποιήθηκαν. Πιστεύουμε ότι βρισκόμαστε σε καλό ερευνητικό δρόμο, αλλά σίγουρα ο δρόμος αυτός είναι ακόμη πολύ μακρός ώσπου να φθάσουμε στον άνθρωπο».

Καταλήγοντας ο έλληνας επιστήμονας υπογραμμίζει πως, παρά την πραγματικά σημαντική πρόοδο στο πεδίο της γενετικής, η οποία ανοίγει ένα λαμπρό πεδίο δόξης για τους ερευνητές, «δυστυχώς ακόμη μπορούμε να εξηγήσουμε ένα πολύ μικρό ποσοστό του γενετικού υποβάθρου της αρτηριακής πίεσης. Για να εννοήσει κάποιος καλύτερα τα μεγέθη εκτιμάται ότι η κληρονομικότητα σε ό,τι αφορά τη συστολική και διαστολική αρτηριακή πίεση κατέχει ένα ποσοστό που ξεπερνά το 30%. Τα γονίδια που γνωρίζαμε ως τώρα εξηγούσαν μόλις το 2%-2,5% αυτού του ποσοστού και με τη νέα γνώση φθάνουμε στο περίπου 3,5%. Χρειαζόμαστε λοιπόν πολλή ακόμη δουλειά και ακόμη μεγαλύτερα δείγματα εθελοντών ώστε να εξηγήσουμε τη γενετική βάση σε ό,τι αφορά τις διαφορές που παρατηρούνται στην αρτηριακή πίεση μεταξύ ανθρώπων».

Το γενετικό υπερ-υλικό μας λοιπόν κρύβει συνεχώς εκπλήξεις και ελπίζουμε η συνέχιση των ερευνητικών υπερ-προσπαθειών να αποκαλύψει στα χρόνια που έρχονται όσο περισσότερα μυστικά γίνεται σε ό,τι αφορά την υπέρταση και όχι μόνο...

Πότε έχουμε υπέρταση
Τι είναι η αρτηριακή πίεση; Πρόκειται για τη δύναμη που προωθεί το αίμα μέσω των αρτηριών σε όλους τους ιστούς του αίματος. Σύμφωνα με τις πληροφορίες των ειδικών της Μονάδας Υπέρτασης της Α' Πανεπιστημιακής Καρδιολογικής Κλινικής στο νοσοκομείο Ιπποκράτειο, η καρδιά μας είναι μια μικρή αλλά ισχυρή μυϊκή αντλία που κατά τη διάρκεια της ζωής μας «χτυπά» συνεχώς, δηλαδή συστέλλεται και διαστέλλεται, με ρυθμό περίπου 60-80 φορές ανά λεπτό, στέλνοντας 5 λίτρα αίματος το λεπτό σε ολόκληρο το σώμα. Η αρτηριακή πίεση εκφράζεται με δύο αριθμούς, π.χ. 120 με 80 mmHg. Ο μεγάλος αριθμός (το 120) είναι η πίεση μέσα στις αρτηρίες όταν η καρδιά χτυπά και εξακοντίζει το αίμα στην αορτή και καλείται συστολική πίεση. Ο μικρός αριθμός (80) είναι η πίεση όταν η καρδιά χαλαρώνει ανάμεσα σε δύο διαδοχικούς χτύπους και καλείται διαστολική πίεση. Το mmHg σημαίνει χιλιοστά στήλης υδραργύρου και είναι η διεθνής μονάδα μέτρησης της αρτηριακής πίεσης. Αρτηριακή υπέρταση υπάρχει όταν είτε η συστολική πίεση είναι ίση ή μεγαλύτερη με 140 είτε η διαστολική πίεση είναι μεγαλύτερη από 90 mmHg είτε και οι δύο υπερβαίνουν αυτά τα όρια. Σύμφωνα με την Ευρωπαϊκή Αντιυπερτασική Εταιρεία, για τους ενηλίκους φυσιολογική πίεση έχουμε όταν η συστολική είναι μικρότερη από 130 και η διαστολική μικρότερη από 85 mmHg. Ιδανική θεωρείται η πίεση ενός ατόμου αν η συστολική είναι μικρότερη από 120 και η διαστολική μικρότερη από 80 mmHg.


* Οι απόψεις του ιστολογίου μπορεί να μη συμπίπτουν με τις απόψεις του/της αρθρογράφου ή τα περιεχόμενα του άρθρου.

Δεν υπάρχουν σχόλια :