Θεοδώρα Τσώλη
Αναλύοντας δεδομένα που αφορούσαν
περισσότερους από 18.000 ασθενείς, ερευνητές εντόπισαν περισσότερους από
είκοσι γενετικούς παράγοντες που εμπλέκονται στη νόσο του Πάρκινσον,
συμπεριλαμβανομένων έξι οι οποίοι ήταν άγνωστοι μέχρι σήμερα.
Η σχετική μελέτη που δημοσιεύθηκε στην επιθεώρηση «Nature Genetics» αναμένεται να ρίξει φως στην πολύπλοκη αυτή νόσο, οδηγώντας στο μέλλον σε αποτελεσματικές θεραπείες εναντίον της.
Προς αποτελεσματικότερες θεραπείες
«Η αποκάλυψη του γενετικού υποβάθρου της νόσου του Πάρκινσον είναι ζωτικής σημασίας σε ό,τι αφορά την κατανόηση των πολλαπλών μηχανισμών αυτής της πολύπλοκης νόσου και ελπίζεται ότι κάποια ημέρα θα οδηγήσει σε αποτελεσματικές θεραπείες» ανέφερε ο Αντριου Σίνγκλετον, κύριος συγγραφέας της μελέτης από το Εθνικό Ινστιτούτο για τη Γήρανση των ΗΠΑ (πρόκειται για ένα εκ των αμερικανικών Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας).
Ο δρ Σίνγκλετον και οι συνεργάτες του συνέλεξαν και συνδύασαν δεδομένα από μεγάλες γενετικές πληθυσμιακές μελέτες οι οποίες επιτρέπουν στους επιστήμονες να ανακαλύψουν κοινές γονιδιακές παραλλαγές στον γενετικό κώδικα μεγάλων αριθμών ανθρώπων. Στο πλαίσιο της μελέτης τους περιελήφθησαν 13.708 ασθενείς με Πάρκινσον καθώς και 95.282 υγιή άτομα – όλοι οι εθελοντές ήταν ευρωπαϊκής καταγωγής.
Ως και τριπλάσιος κίνδυνος εμφάνισης της νόσου
Οι ερευνητές εντόπισαν γονιδιακές παραλλαγές οι οποίες αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης του Πάρκινσον. Σύμφωνα με τα ευρήματά τους, όσο περισσότερες τέτοιες παραλλαγές φέρει ένα άτομο τόσο μεγαλύτερο κίνδυνο – ως και τριπλάσιο – αντιμετωπίζει να παρουσιάσει τη νευροεκφυλιστική νόσο.
Προκειμένου να συλλεγούν τα στοιχεία που αφορούν αυτή τη νόσο η οποία «πλήττει» εκατομμύρια άτομα παγκοσμίως συνεργάστηκε μια μεγάλη διεθνής ομάδα επιστημόνων τόσο από δημόσια όσο και ιδιωτικά ιδρύματα. Παρότι μέχρι σήμερα είχε αποδειχθεί ότι εννέα γονίδια προκαλούν σπάνιες μορφές Πάρκινσον, οι επιστήμονες συνεχίζουν να αναζητούν γενετικούς παράγοντες ώστε να συντεθεί μια ολοκληρωμένη γενετική εικόνα της ασθένειας.
Επιβεβαίωση των αποτελεσμάτων
Μάλιστα η ερευνητική ομάδα επιβεβαίωσε τα αποτελέσματά της σε ένα άλλο δείγμα εθελοντών που περιελάμβανε 5.353 ασθενείς και 5.551 άτομα χωρίς Πάρκινσον τα οποία ανήκαν στην ομάδα ελέγχου. Συγκρίνοντας τις γενετικές περιοχές με αλληλουχίες «αναφοράς »που περιέχονταν σε ένα γονιδιακό τσιπ το οποίο ονομάζεται NeuroX, οι ερευνητές επιβεβαίωσαν ότι 24 γονιδιακές παραλλαγές αποτελούν παράγοντες κινδύνου για Πάρκινσον, συμπεριλαμβανομένων έξι παραλλαγών που δεν είχαν εντοπιστεί στο παρελθόν. Το τσιπ NeuroX περιέχει τους κώδικες σχεδόν 24.000 κοινών γονιδιακών παραλλαγών οι οποίες πιστεύεται ότι συνδέονται με ένα μεγάλο φάσμα νευροεκφυλιστικών νόσων.
«Η δύναμη αυτών των hi-tech γενετικών μεθόδων επιτρέπει πλέον στους επιστήμονες να ανευρίσκουν ‘ψύλλους στα άχυρα’ ανοίγοντας τον δρόμο για νέες θεραπείες» σημείωσε η Μάργκαρετ Σάδερλαντ, από το Εθνικό Ινστιτούτο για τις Νευρολογικές Διαταραχές και τα Εγκεφαλικά των ΗΠΑ που επίσης ανήκει στα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας της χώρας.
Ορισμένοι από τους γενετικούς παράγοντες του Πάρκινσον που ταυτοποιήθηκαν από τους ερευνητές ρυθμίζουν τη φλεγμονή, την έκλυση του νευροδιαβιβαστή ντοπαμίνη αλλά και την α-συνουκλεΐνη, μια πρωτεΐνη που έχει φανεί ότι συσσωρεύεται στον εγκέφαλο κάποιων ατόμων με τη νόσο. Οι επιστήμονες σημειώνουν ότι απαιτούνται τώρα περαιτέρω μελέτες ώστε να προσδιοριστεί πλήρως ο ρόλος όλων των γονιδιακών παραλλαγών που εντοπίστηκαν στο πλαίσιο της μελέτης.
Η σχετική μελέτη που δημοσιεύθηκε στην επιθεώρηση «Nature Genetics» αναμένεται να ρίξει φως στην πολύπλοκη αυτή νόσο, οδηγώντας στο μέλλον σε αποτελεσματικές θεραπείες εναντίον της.
Προς αποτελεσματικότερες θεραπείες
«Η αποκάλυψη του γενετικού υποβάθρου της νόσου του Πάρκινσον είναι ζωτικής σημασίας σε ό,τι αφορά την κατανόηση των πολλαπλών μηχανισμών αυτής της πολύπλοκης νόσου και ελπίζεται ότι κάποια ημέρα θα οδηγήσει σε αποτελεσματικές θεραπείες» ανέφερε ο Αντριου Σίνγκλετον, κύριος συγγραφέας της μελέτης από το Εθνικό Ινστιτούτο για τη Γήρανση των ΗΠΑ (πρόκειται για ένα εκ των αμερικανικών Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας).
Ο δρ Σίνγκλετον και οι συνεργάτες του συνέλεξαν και συνδύασαν δεδομένα από μεγάλες γενετικές πληθυσμιακές μελέτες οι οποίες επιτρέπουν στους επιστήμονες να ανακαλύψουν κοινές γονιδιακές παραλλαγές στον γενετικό κώδικα μεγάλων αριθμών ανθρώπων. Στο πλαίσιο της μελέτης τους περιελήφθησαν 13.708 ασθενείς με Πάρκινσον καθώς και 95.282 υγιή άτομα – όλοι οι εθελοντές ήταν ευρωπαϊκής καταγωγής.
Ως και τριπλάσιος κίνδυνος εμφάνισης της νόσου
Οι ερευνητές εντόπισαν γονιδιακές παραλλαγές οι οποίες αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης του Πάρκινσον. Σύμφωνα με τα ευρήματά τους, όσο περισσότερες τέτοιες παραλλαγές φέρει ένα άτομο τόσο μεγαλύτερο κίνδυνο – ως και τριπλάσιο – αντιμετωπίζει να παρουσιάσει τη νευροεκφυλιστική νόσο.
Προκειμένου να συλλεγούν τα στοιχεία που αφορούν αυτή τη νόσο η οποία «πλήττει» εκατομμύρια άτομα παγκοσμίως συνεργάστηκε μια μεγάλη διεθνής ομάδα επιστημόνων τόσο από δημόσια όσο και ιδιωτικά ιδρύματα. Παρότι μέχρι σήμερα είχε αποδειχθεί ότι εννέα γονίδια προκαλούν σπάνιες μορφές Πάρκινσον, οι επιστήμονες συνεχίζουν να αναζητούν γενετικούς παράγοντες ώστε να συντεθεί μια ολοκληρωμένη γενετική εικόνα της ασθένειας.
Επιβεβαίωση των αποτελεσμάτων
Μάλιστα η ερευνητική ομάδα επιβεβαίωσε τα αποτελέσματά της σε ένα άλλο δείγμα εθελοντών που περιελάμβανε 5.353 ασθενείς και 5.551 άτομα χωρίς Πάρκινσον τα οποία ανήκαν στην ομάδα ελέγχου. Συγκρίνοντας τις γενετικές περιοχές με αλληλουχίες «αναφοράς »που περιέχονταν σε ένα γονιδιακό τσιπ το οποίο ονομάζεται NeuroX, οι ερευνητές επιβεβαίωσαν ότι 24 γονιδιακές παραλλαγές αποτελούν παράγοντες κινδύνου για Πάρκινσον, συμπεριλαμβανομένων έξι παραλλαγών που δεν είχαν εντοπιστεί στο παρελθόν. Το τσιπ NeuroX περιέχει τους κώδικες σχεδόν 24.000 κοινών γονιδιακών παραλλαγών οι οποίες πιστεύεται ότι συνδέονται με ένα μεγάλο φάσμα νευροεκφυλιστικών νόσων.
«Η δύναμη αυτών των hi-tech γενετικών μεθόδων επιτρέπει πλέον στους επιστήμονες να ανευρίσκουν ‘ψύλλους στα άχυρα’ ανοίγοντας τον δρόμο για νέες θεραπείες» σημείωσε η Μάργκαρετ Σάδερλαντ, από το Εθνικό Ινστιτούτο για τις Νευρολογικές Διαταραχές και τα Εγκεφαλικά των ΗΠΑ που επίσης ανήκει στα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας της χώρας.
Ορισμένοι από τους γενετικούς παράγοντες του Πάρκινσον που ταυτοποιήθηκαν από τους ερευνητές ρυθμίζουν τη φλεγμονή, την έκλυση του νευροδιαβιβαστή ντοπαμίνη αλλά και την α-συνουκλεΐνη, μια πρωτεΐνη που έχει φανεί ότι συσσωρεύεται στον εγκέφαλο κάποιων ατόμων με τη νόσο. Οι επιστήμονες σημειώνουν ότι απαιτούνται τώρα περαιτέρω μελέτες ώστε να προσδιοριστεί πλήρως ο ρόλος όλων των γονιδιακών παραλλαγών που εντοπίστηκαν στο πλαίσιο της μελέτης.
Δημοσιεύτηκε στο "ΤΟ ΒΗΜΑ science" την Τρίτη, 29 Ιουλίου 2014
0 Σχόλια