Θεοδώρα Τσώλη
Οι μεταλλάξεις ενός γονιδίου που επιβραδύνουν τον μεταβολισμό φαίνεται ότι παίζουν τον δικό τους σημαντικό ρόλο στην επιδημία της παχυσαρκίας
Η δικαιολογία πολλών πως δεν φταίνε
εκείνοι για τα περιττά κιλά τους αλλά ο αργός μεταβολισμός τους, δεν
είναι τελικώς απλώς μια δικαιολογία, αλλά ισχύει σε ορισμένες
περιπτώσεις.
Μεταλλάξεις του DNA επιβραδύνουν τον μεταβολισμό
Ερευνητές του Πανεπιστημίου του Κέιμπριτζ εντόπισαν τις πρώτες αποδείξεις σχετικά με το ότι μεταλλάξεις του DNA επιβραδύνουν πράγματι τον μεταβολισμό. Βέβαια, όπως σημειώνουν με δημοσίευσή τους στην επιθεώρηση «Cell», ο αργός μεταβολισμός αφορά λιγότερα από ένα στα 100 άτομα τα οποία μάλιστα συχνά εμφανίζουν νοσογόνο παχυσαρκία από την παιδική ηλικία τους.
Σε κάθε περίπτωση, τα νέα ευρήματα ελπίζεται ότι θα οδηγήσουν σε νέες θεραπείες για την παχυσαρκία, ακόμη και για άτομα που δεν φέρουν τις μεταλλάξεις.
Το «ένοχο» γονίδιο
Οι ερευνητές από το Ινστιτούτο Μεταβολικής Επιστήμης στο Κέιμπριτζ γνώριζαν ήδη ότι ποντίκια που γεννιούνται με έλλειψη του γονιδίου ΚSR2, λαμβάνουν πιο εύκολα βάρος. Δεν γνώριζαν όμως ποια επίδραση θα είχαν οι μεταλλάξεις αυτού του γονιδίου στους ανθρώπους. Προκειμένου να το εξακριβώσουν ανέλυσαν το DNA 2.101 ασθενών με νοσογόνο παχυσαρκία – ορισμένοι εκ των οποίων έφεραν μεταλλαγμένες εκδοχές του KSR2.
Όπως ανακάλυψαν, τα άτομα με μεταλλαγμένες εκδοχές του γονιδίου εμφάνιζαν το «δίδυμο» της καταστροφής: αυξημένη όρεξη και βραδύτερο μεταβολισμό. «Ατομα με μεταλλάξεις του KSR2 πεινούσαν περισσότερο και ήθελαν συνεχώς να τρώνε, ενώ συγχρόνως δεν ήθελαν να κινούνται εξαιτίας του αργού μεταβολισμού τους και πιθανότατα ανέπτυσσαν και διαβήτη τύπου 2 σε μικρή ηλικία» ανέφερε η επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας, καθηγήτρια Σαντάφ Φαρούκι στο BBC. Προσέθεσε ότι «το μεταλλαγμένο γονίδιο επιβραδύνει την ικανότητα καύσης των θερμίδων, γεγονός που είναι σημαντικό και αποτελεί μια νέα εξήγηση για την παχυσαρκία».
Επιδρά στην ικανότητα καύσης θερμίδων
Το KSR2 είναι κυρίως ενεργό στον εγκέφαλο και επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίον τα μεμονωμένα κύτταρα ερμηνεύουν τα σήματα, όπως αυτά που στέλνει η ορμόνη ινσουλίνη, στο αίμα. Με τη σειρά της αυτή η διαδικασία επιδρά και στην ικανότητα του σώματος να καίει θερμίδες.
Η δρ Φαρούκι τόνισε πως το επιχείρημα του αργού μεταβολισμού δεν έχει γίνει αποδεκτό από τους γιατρούς αλλά και από την κοινωνία, καθώς δεν υπήρχαν μέχρι σήμερα στοιχεία που να δείχνουν ότι πράγματι ο μεταβολισμός επιβραδύνεται στα παχύσαρκα άτομα – μάλιστα σε πολλές περιπτώσεις οι παχύσαρκοι ασθενείς έχουν αυξημένο μεταβολισμό προκειμένου αυτός να αντεπεξέρχεται στις ανάγκες του μεγάλου σώματός τους.
Ποσοστό 1% του πληθυσμού με το μεταλλαγμένο γονίδιο
Συμπλήρωσε πως ποσοστό μικρότερο του 1% του πληθυσμού φέρει μεταλλαγμένες εκδοχές του γονιδίου – μάλιστα ορισμένα από αυτά τα άτομα διαθέτουν πιθανότατα και φυσιολογικό βάρος - ωστόσο στα παιδιά που εμφανίζουν παχυσαρκία ως τα πέντε έτη τους το 2% φέρει το μεταλλαγμένο γονίδιο.
Προς φάρμακα για όλους τους παχύσαρκους
Πάντως, σύμφωνα με την καθηγήτρια, αν αναπτυχθούν φάρμακα που θα στοχεύουν τις μεταλλάξεις του KSR2, αυτά αναμένεται να βοηθήσουν όλα τα άτομα που έχουν σοβαρό πρόβλημα με το βάρος τους. «Άλλες γενετικές διαταραχές, όπως αυτές που οδηγούν σε υψηλή αρτηριακή πίεση, έχουν δείξει, πως ακόμη και αν ένα άτομο φέρει τη φυσιολογική εκδοχή του γονιδίου-"κλειδιού", η στόχευση και μόνο του μονοπατιού μπορεί επίσης να βοηθήσει».
Μέχρι σήμερα, τα άλλα γονίδια που έχει βρεθεί να συνδέονται με την παχυσαρκία επηρεάζουν την όρεξη, με κυριότερο το γονίδιο FTO. Ολοι οι άνθρωποι διαθέτουν δύο αντίγραφα του FTO – ένα από κάθε γονέα – και κάθε αντίγραφο έχει μορφή είτε υψηλού είτε χαμηλού κινδύνου. Τα άτομα με δύο αντίγραφα της εκδοχής υψηλού κινδύνου εκτιμάται ότι αντιμετωπίζουν 70% περισσότερες πιθανότητες να γίνουν παχύσαρκα σε σύγκριση με όσα φέρουν την εκδοχή χαμηλού κινδύνου. Το FTO επιδρά στα επίπεδα της ορμόνης της πείνας γρελίνης ενώ κάνει και τις λιπαρές τροφές πιο δελεαστικές.
Μεταλλάξεις του DNA επιβραδύνουν τον μεταβολισμό
Ερευνητές του Πανεπιστημίου του Κέιμπριτζ εντόπισαν τις πρώτες αποδείξεις σχετικά με το ότι μεταλλάξεις του DNA επιβραδύνουν πράγματι τον μεταβολισμό. Βέβαια, όπως σημειώνουν με δημοσίευσή τους στην επιθεώρηση «Cell», ο αργός μεταβολισμός αφορά λιγότερα από ένα στα 100 άτομα τα οποία μάλιστα συχνά εμφανίζουν νοσογόνο παχυσαρκία από την παιδική ηλικία τους.
Σε κάθε περίπτωση, τα νέα ευρήματα ελπίζεται ότι θα οδηγήσουν σε νέες θεραπείες για την παχυσαρκία, ακόμη και για άτομα που δεν φέρουν τις μεταλλάξεις.
Το «ένοχο» γονίδιο
Οι ερευνητές από το Ινστιτούτο Μεταβολικής Επιστήμης στο Κέιμπριτζ γνώριζαν ήδη ότι ποντίκια που γεννιούνται με έλλειψη του γονιδίου ΚSR2, λαμβάνουν πιο εύκολα βάρος. Δεν γνώριζαν όμως ποια επίδραση θα είχαν οι μεταλλάξεις αυτού του γονιδίου στους ανθρώπους. Προκειμένου να το εξακριβώσουν ανέλυσαν το DNA 2.101 ασθενών με νοσογόνο παχυσαρκία – ορισμένοι εκ των οποίων έφεραν μεταλλαγμένες εκδοχές του KSR2.
Όπως ανακάλυψαν, τα άτομα με μεταλλαγμένες εκδοχές του γονιδίου εμφάνιζαν το «δίδυμο» της καταστροφής: αυξημένη όρεξη και βραδύτερο μεταβολισμό. «Ατομα με μεταλλάξεις του KSR2 πεινούσαν περισσότερο και ήθελαν συνεχώς να τρώνε, ενώ συγχρόνως δεν ήθελαν να κινούνται εξαιτίας του αργού μεταβολισμού τους και πιθανότατα ανέπτυσσαν και διαβήτη τύπου 2 σε μικρή ηλικία» ανέφερε η επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας, καθηγήτρια Σαντάφ Φαρούκι στο BBC. Προσέθεσε ότι «το μεταλλαγμένο γονίδιο επιβραδύνει την ικανότητα καύσης των θερμίδων, γεγονός που είναι σημαντικό και αποτελεί μια νέα εξήγηση για την παχυσαρκία».
Επιδρά στην ικανότητα καύσης θερμίδων
Το KSR2 είναι κυρίως ενεργό στον εγκέφαλο και επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίον τα μεμονωμένα κύτταρα ερμηνεύουν τα σήματα, όπως αυτά που στέλνει η ορμόνη ινσουλίνη, στο αίμα. Με τη σειρά της αυτή η διαδικασία επιδρά και στην ικανότητα του σώματος να καίει θερμίδες.
Η δρ Φαρούκι τόνισε πως το επιχείρημα του αργού μεταβολισμού δεν έχει γίνει αποδεκτό από τους γιατρούς αλλά και από την κοινωνία, καθώς δεν υπήρχαν μέχρι σήμερα στοιχεία που να δείχνουν ότι πράγματι ο μεταβολισμός επιβραδύνεται στα παχύσαρκα άτομα – μάλιστα σε πολλές περιπτώσεις οι παχύσαρκοι ασθενείς έχουν αυξημένο μεταβολισμό προκειμένου αυτός να αντεπεξέρχεται στις ανάγκες του μεγάλου σώματός τους.
Ποσοστό 1% του πληθυσμού με το μεταλλαγμένο γονίδιο
Συμπλήρωσε πως ποσοστό μικρότερο του 1% του πληθυσμού φέρει μεταλλαγμένες εκδοχές του γονιδίου – μάλιστα ορισμένα από αυτά τα άτομα διαθέτουν πιθανότατα και φυσιολογικό βάρος - ωστόσο στα παιδιά που εμφανίζουν παχυσαρκία ως τα πέντε έτη τους το 2% φέρει το μεταλλαγμένο γονίδιο.
Προς φάρμακα για όλους τους παχύσαρκους
Πάντως, σύμφωνα με την καθηγήτρια, αν αναπτυχθούν φάρμακα που θα στοχεύουν τις μεταλλάξεις του KSR2, αυτά αναμένεται να βοηθήσουν όλα τα άτομα που έχουν σοβαρό πρόβλημα με το βάρος τους. «Άλλες γενετικές διαταραχές, όπως αυτές που οδηγούν σε υψηλή αρτηριακή πίεση, έχουν δείξει, πως ακόμη και αν ένα άτομο φέρει τη φυσιολογική εκδοχή του γονιδίου-"κλειδιού", η στόχευση και μόνο του μονοπατιού μπορεί επίσης να βοηθήσει».
Μέχρι σήμερα, τα άλλα γονίδια που έχει βρεθεί να συνδέονται με την παχυσαρκία επηρεάζουν την όρεξη, με κυριότερο το γονίδιο FTO. Ολοι οι άνθρωποι διαθέτουν δύο αντίγραφα του FTO – ένα από κάθε γονέα – και κάθε αντίγραφο έχει μορφή είτε υψηλού είτε χαμηλού κινδύνου. Τα άτομα με δύο αντίγραφα της εκδοχής υψηλού κινδύνου εκτιμάται ότι αντιμετωπίζουν 70% περισσότερες πιθανότητες να γίνουν παχύσαρκα σε σύγκριση με όσα φέρουν την εκδοχή χαμηλού κινδύνου. Το FTO επιδρά στα επίπεδα της ορμόνης της πείνας γρελίνης ενώ κάνει και τις λιπαρές τροφές πιο δελεαστικές.
Πηγή: tovima.gr/science
0 Σχόλια